BMLロゴ
ゲノム解析サービス
Genome Top Product & Service Technique Information  

Invader® Assayを用いた
BMLオリジナル項目
腫瘍関連検査
  BCR/ABL遺伝子変異解析
  EGFR遺伝子変異解析
感染症検査
  HPV遺伝子型判定
  HBV遺伝子型
  歯周病関連菌の定量
牛肉検査
  黒毛和牛遺伝子検査
遺伝子多型解析
—薬物動態関連—
  CYP2C19 遺伝子多型
  UGT1A1 遺伝子多型
  CYP2C9, MDR1, NAT
  遺伝子多型
—神経疾患関連—
  ミトコンドリア遺伝子点変異
  スクリーニングセット
  脊髄小脳変性症
脂質代謝関連遺伝子
難聴・眼科領域関連遺伝子

お問い合わせはこちら

EGFR遺伝子変異解析  〜exon18-21〜

PCR-Invader法による遺伝子変異の高感度検出

 EGFR(epidermal growth factor receptor:上皮増殖因子レセプター)は多くの固形癌で高頻度に発現しており、その過剰発現は癌の悪性度や予後と関連があります。ゲフィチニブ(商品名:イレッサ)はEGFRのチロシンキナーゼの働きを阻害する作用を持つ、非小細胞肺癌(NSCLC)に対する分子標的治療薬として2002年7月に世界に先駆けて日本で承認されました。しかし、本薬剤による副作用(間質性肺炎)の発生が大きな問題となり、使用に際しては従来の抗癌剤と同様に慎重な判断が求められています。
 ここ数年の研究により、肺癌におけるEGFRの遺伝子変異を調べることで、薬効が期待できる患者にのみゲフィチニブを投与することができる可能性が出てきました。これまでの治療成績から、肺腺癌、日本人、女性、非喫煙者にゲフィチニブが有効であることは分かっていましたが、肺癌細胞でのEGFR遺伝子変異の頻度は、欧米人に比べて日本人で有意に高いこと、また、有効例ではその頻度が著しく高いことが報告されています 1)〜3)
 本検査では、EGFR遺伝子変異の大部分を占めるエキソン19領域の15塩基の欠失やL858R変異、比較的出現頻度の高いエキソン18、20、21に見られる点突然変異、およびゲフィチニブ投与によって生じる薬剤耐性変異T790M 4)、5)など、8カ所10種類の遺伝子変異をPCR-Invader法により高感度に検出します。


検出可能な遺伝子変異
解析フローチャート

 組織、胸水、気管支肺胞洗浄液、パラフィン切片* などのサン プルよりゲノムDNAを抽出し、EGFR遺伝子変異をPCR-Invader法で解析します。

*パラフィン切片サンプルの場合、病理固定条件によっては核酸の保存性が低下し、変異解析が不能となることがあります。

  遺伝子変異の大多数を占めるexon21のL858R、およびexon19のE746-A750delに加え、その他の既知変異を合わせて8ヶ所10種類の遺伝子変異をPCR-Invader法で検出します。さらに、exon19に生じた稀少欠失変異をダイレクトシーケンス法で検出し、欠失部位を同定します。


[ 受託要領 ]
項目コード
6698
検査項目名
EGFR遺伝子変異解析
検体必要量

組織50mg、胸水・肺洗浄液10〜50ml、 
未染色パラフィン切片10μm厚5〜10枚

採取容器
B-20(遺伝子診断 組織専用容器)
保存条件
組織:凍結、胸水・気管支肺胞洗浄液:冷蔵、未染色パラフィン切片:室温
検査方法
PCR-Invader法
報告様式

        変異判定:定性報告
               「遺伝子変異が検出されました。」
               「遺伝子変異は検出されませんでした。」
        変異タイプ:変異検出部位の文字報告(例:「L858R」 )

所要日数
6〜12日 
検査実施料/
判断料
2,100点(「D004-2」悪性腫瘍遺伝子検査)
ご注意

(保険適用上のご注意)
 悪性腫瘍の詳細な診断および治療法の選択を目的として、患者本人に対して検査した場合に、一回に限り算定できます。
 なお、当該検査を算定するにあたっては、その目的、結果および選択した治療法を診酬明細書の摘要欄に記載することが必要です。



[ 参考文献 ]
  1. Lynch,T.J. et al.: Activating Mutations in the Epidermal Growth Factor Receptor Underlying Responsiveness of Non-Small-Cell Lung Cancer to Gefitinib. N Engl J Med 350:2129-2139,2004.
  2. Paez,J.G. et al.: EGFR Mutations in Lung Cancer: Correlation with Clinical Response to Gefitinib Therapy. Science 304:1497-1500,2004.
  3. Kosaka,T. et al.: Mutations of the Epidermal Growth Factor Receptor Gene in Lung Cancer: Biological and Clinical Implications. Cancer Research 64:8919-8923,2004.
  4. Pao,W. et al.: Acquired Resistance of Lung Adenocarcinomas to Gefitinib or Erlotinib Is Associated with a Second Mutation in the EGFR Kinase Domain. PLoS Medicine 2:225-235,2005.
  5. Toyooka,S. et al.: EGFR Mutation and Response of Lung Cancer to Gefitinib. N Engl J Med 352:2136,2005.