CYP2C19 遺伝子多型受託解析

薬物に対する生体応答には大きな個体差が存在し、その要因として肝臓における薬物代謝酵素活性は重要なもののひとつです。この薬物代謝酵素の中心を担っているCYPは遺伝的な多型が存在し、この多型による代謝活性欠損者（Poor Metabolizer、PM）は、常用量の薬剤投与でも副作用が現れます。薬物投与前に遺伝子型を調べることによって、副作用発症リスクの高い人の予測ができれば、個々の患者に応じた安全で有効な薬物治療が可能になります。また、製薬分野では事前に遺伝子型を知っておくことで薬剤の開発が効率的になります。

　日本人でのCYP2C19 PMの頻度は約20％と言われています。この遺伝子変異はてんかん薬のS-メフェニトインを服用する患者の一部に重篤な副作用が認められています。また、CYP2C19は、ピロリ菌の除菌に使用されるプロトンポンプ阻害剤(PPI）のオメプラゾール、催眠鎮痛薬のジアゼパム、抗てんかん薬のフェニトイン、抗うつ薬のイミプラミン、マラリア治療薬のプログアニルなど実に多くの薬剤代謝に関与しており、PMでは血中濃度時間曲線下面積（AUC）の上昇、半減期の延長などが報告されています。

　本検査では、CYP2C19*2 (G681A)とCYP2C19*3 (G636A)の2箇所をInvader法で解析します。CYP2C19 のGenotype報告パターンは以下の6種類（＊1/*1, *1/*2, *1/*3, *2/*3, *2/*2, *3/*3)になります。