| ＬＤＬレセプター遺伝子変異解析 家族性高コレステロール血症(FH)はLDLレセプター(LDL-R)の異常に起因し高コレステロール血症、黄色腫(主に腱黄色腫)、早発性冠動脈硬化症を主徴とする常染色体性優性遺伝疾患です。FHホモ接合体は約100万人に1人と稀ですが、FHヘテロ接合体は約500人に1人と比較的頻度が高いことが知られています。
本検査は日本人FH患者に比較的高頻度に頻出しているLDL-R遺伝子変異を検出し、FHの確定診断を行うものです。
項目名
・LDLレセプター遺伝子変異C317S
・LDLレセプター遺伝子変異1847T-C
・LDLレセプター遺伝子変異P664L
・LDLレセプター遺伝子変異K790X
・LDLレセプター遺伝子変異E119K
・LDLレセプター遺伝子変異L547V |
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| 【LDL-R】 |
| 1) |
Maruyama T et al. Common mutation in the low-density-lipoprotein-receptor
gene causing familial hypercholesterolemia in the Japanese population. Arterioscler
Thromb Vasc Biol. 15: 1713-1718, 1995. |
| 2) |
Hattori H et al. Identification of Recurrent and Novel Mutations in the LDL
Receptor Gene in Japanese Familial Hypercholesterolemia. HUMAN MUTATION. Mutation
in Brief #248 Online, 1999. |
| 3) |
Yu W et al. Molecular genetic analysis of familial hypercholesterolemia: spectrum
and regional difference of LDL receptor gene mutations in Japanese population.
Atherosclerosis. 165: 335-342, 2002. |
| 4) |
村上透．家族性高コレステロール血症．日本臨床. 59: 41-46, 2001. |
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| アポリポ蛋白E 遺伝子型(genotype) アポリポ蛋白E は、カイロミクロン、VLDL、HDLの主要構成成分で生体内の脂質代謝において重要な役割を果たしています。3種類のアレルにより形成される6つのアイソフォームはそれぞれ特性が異なります。例えば、E2/2アイソフォームは野生型のE3/3に比べてLDL受容体結合活性が著しく低下しており、これが動脈硬化の発症の一因に考えられています。また、E4アレルはアルツハイマー病の危険因子の1
つと考えられています。リポ蛋白質遺伝子型（genotype）は蛋白質表現型（phenotype）と基本的には一致します。
項目名
アポリポ蛋白E 遺伝子型(genotype) |
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| 1) |
Eto M et al. A racial difference in apolipoprotein E allele frequencies
between the Japanese and Caucasian populations. Clin Genet 30: 422-427, 1986 |
| 2) |
小久保喜弘ほか．アポE遺伝子多型 日本臨床. 59: 799-806, 2001 |
| 3) |
衛藤雅昭ほか．アポE2遺伝子と糖尿病腎症 日本臨床. 59: 807-811, 2001 |
| 4) |
森聖二郎．アポリポ蛋白E4とAlzheimer病 日本臨床. 59: 813-817, 2001 |
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| リポ蛋白リパーゼ（LPL）遺伝子変異22項目セット Ⅰ型高脂血症はリポ蛋白リパーゼ（LPL）遺伝子異常ホモ接合体に起因し、著名な高トリグリセリド血症を主徴とする疾患です。また、Ⅳ型高脂血症の一部はLPL遺伝子異常ヘテロ接合体の遺伝的背景に、環境因子として肝臓でのトリグリセリド合成亢進因子であるアルコール多飲や高インシュリン状態（インシュリン抵抗性）の負荷により発症することが分かってきました。
本検査は現在までに日本人高トリグリセリド血症者に報告された22種類のLPL遺伝子変異を検出するものです。
項目名
リポ蛋白リパーゼ（LPL）遺伝子変異22項目セット |
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| 【LPL】 |
| 1) |
吉田智彦．家族性リポ蛋白リパーゼ（LPL）欠損症．日本臨床. 59: 22-25, 2001 |
| 2) |
小竹英俊ほか．内因性高トリグリセリド血症 日本臨床. 59: 63-68, 2001 |
*遺伝子変異22項目
W-14X / N43S / Int2+1 G→A / Y61X / G105R / G154V / G188E /I194T / V200A / D204E / A221X / C239X / R243C / R243H / A261T / F270L / C278R / N291del / S323C / A334T / W382X / Int8+2 T→C |
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CETP遺伝子変異解析
コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症はCETP遺伝子の異常による高HDL血症を伴う常染色体優性遺伝性疾患です。CETP欠損症の遺伝子変異は特に日本人に多く検出され、欠損症における動脈硬化症との関連性について話題を集めています。CETP遺伝子変異は現在までに6つの変異が報告されています。なかでもイントロン14+1(1452)G→A変異およびエクソン15D442G変異が多く出現していることが知られています。
本検査は、出現頻度の高いこの2つの遺伝子変異について検出するものです。
項目名
・CETP遺伝子変異1452G-A
・CETP遺伝子変異D442G |
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| 1) |
Yamashita S et al. Molecular biology and pathophysiological aspects
of plasma cholestery ester transfer protein.
Biochim Biophys Acta. 1529: 257-275, 2000. |
| 2) |
Nagano M et al. Two novel missense mutations in the CETP gene in Japanese
hyperalphalipoproteinemic subjects: high-throughput assay by InvaderR assay.
J Lipid Res. 43: 1011-1018, 2002. |
| 3) |
Nagano M et al. Molecular Mechanisms of Cholesteryl Ester Transfer Protein
Deficiency in the Japanese.
J Atheroscler Thromb (in press) |
| 4) |
稲津明広ほか．コレステリルエステル転送蛋白(CETP)欠損症．日本臨床. 59: 98-101, 2001. |
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| CETP遺伝子TaqⅠB多型解析
血中CETP 蛋白質は、HDLからapoB含有リポ蛋白（VLDL,
LDL, IDL）へのコレステロールの転送に重要な役割を果たしており、血清HDLコレステロール量をコントロールしています。血清コレステロール濃度と冠動脈疾患発症が逆相関することが知られ、近年、血清HDLコレステロール量に影響を及ぼす環境および遺伝的因子について関心が高まっています。CETP遺伝子TaqⅠB型により、血CETP白量、血清HDLコレステロール量、あるいはある種の高脂血症薬に対する感受性が異なるとの報告があります。
項目名
CETP遺伝子TaqⅠB多型解析 |
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