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難聴・眼科関連遺伝子多型
mt1555  |  MYOC  |  mt3snps
難聴遺伝子多型    
ミトコンドリア遺伝子1555変異

ミトコンドリア遺伝子1555位の塩基がA(アデニンからG(グアニン)に変異した、1555A→G点変異をもつ患者は、アミノ配糖体抗生剤により、容易に難聴をきたすことが知られています。同じ難聴の原因遺伝子変異として報告のあるミトコンドリア7445A→Gでは皮膚疾患を伴うことがあるのに対して、1555A→Gでは難聴以外の合併する症候の報告はありません。また、中にはアミノ配糖体抗生剤の投与歴がなく、いわゆる特発性難聴の形で発症する例もあり、この遺伝子変異が内耳の易受傷性と関連している可能性が示唆されます。

項目名
ミトコンドリア遺伝子1555変異

【mt1555】
1) Prezant TR et al. Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness.
Nat Genet. 4: 289-294, 1993.
2) Usami et al. Prevalence of mitochondrial gene mutations among hearing impaired patients.
J Med Genet. 37: 38-40, 2000.
 
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眼科領域遺伝子多型    
ミオシリン(MYOC)遺伝子変異5項目セット

緑内障は遺伝的素因と環境因子の双方が発症に関係している多因子疾患であると考えられており、40歳以上の有病率は約5 %で年齢とともにその比率は増加し、日本においては約200万人の患者がいると推測されています。緑内障は、原発開放隅角緑内障、原発閉塞隅角緑内障、先天性緑内障に分類されます。開放隅角緑内障患者の約4%にミオシリン遺伝子変異が検出されます。
本検査は現在までに日本人緑内障患者に報告された5種類のミオシリン遺伝子変異を検出するものです。

項目名
ミオシリン(MYOC)遺伝子変異5項目セット
(Ile360Asn / Ala363Thr / Gly367Arg / Pro370Leu / Thr448Pro)

 
【MYOC】
1) Kubota R et al. A novel myosin-like protein (myocilin) expressed in the connecting cilium of the photoreceptor: molecular cloning, tissue expression, and chromosomal mapping.
Genomics. 41: 360-369, 1997.
2) 岩田 岳ほか.インベーダー法を用いた緑内障の遺伝子解析
Bio Medical Quick Review Net No.4001
 
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ミトコンドリア遺伝子変異解析

レーベル遺伝性視神経症(以下、レーベル病)は10歳代から30歳代にかけて、両眼性に盲中心暗点を伴う、急性または亜急性の視力低下を発症する疾患です。急性期では特徴ある眼底所見、臨床所見および家族歴により、また慢性期においては両眼性の視神経萎縮と家族歴によりレーベル病と診断されますが、現在までにレーベル病の発症に強く関与するミトコンドリア遺伝子変異も6種類以上報告されています。そのうち3460番変異、11778番変異、14484番変異の3 つの変異でレーベル病の約90%近くを説明できると言われています。
本検査はこれら3種類のミトコンドリア遺伝子変異を同定するものです。

項目名
・ミトコンドリア遺伝子3460変異
・ミトコンドリア遺伝子11778変異
・ミトコンドリア遺伝子14484変異

 
【mt3snps】
1) 真島行彦.Leber病
日本臨床60: 282-286, 2002
2) 山田恵子ほか.慶応義塾大学病院におけるレーベル遺伝性視神経症の遺伝子診断の現状
日本眼科学会誌 105: 608-613, 平成13年
3) Mashima Y et al. Rapid genotyping and quantification of heteroplasmy mitochondrial disease of Leber's hereditary optic neuropathy using a new biplex invader technology.
Clin Biochem. 37: 268-276, 2004