ゲノム解析サービス｜ミトコンドリア遺伝子点変異スクリーニングセット

ミトコンドリア病は、臨床的特徴から、慢性進行性外眼筋麻痺（choronic progressive external ophthalmoplegia；CPEO）、Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episdes（MELAS）、Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers（MERRF）の３大病型に分類されます。その他の病型として、Leigh脳症、nuerogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa（NARP）、Leber遺伝性視神経萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy；LHON）などもあります。さらに、アミノグリコシドによる内耳障害などもよく知られています。　
　一般的には、それぞれの病型に特徴的なミトコンドリア遺伝子変異が同定されますが、必ずしも臨床診断と遺伝子変異とが一致する訳ではありません。そのため、ミトコンドリア病が疑われた場合には、まず、高頻度に検出される変異を広く検査することが重要であると考えられています。
　本スクリーニングセット検査では、日本人のミトコンドリア病に比較的高頻度に認められるミトコンドリア遺伝子の10種類の点変異をInvader法により解析致します。

主なミトコンドリア病の特徴

	CPEO	MELAS	MERRF	Leigh脳症
臨床的特徴	外眼筋麻痺網膜色素変性心伝導障害	脳卒中様症状けいれん脳CT/MRI：梗塞様病変 (主として後頭部）	ミオクローヌス小脳失調けいれん	筋緊張低下知的障害脳CT/MRI：基底核脳幹に壊死性変化
母系遺伝	極めてまれ	＋	＋	＋（約20％）＊
ミトコンドリアDNA変異（頻度）	欠失（70％）	点変異 3243 A→G（80％） 3271 T→C（5％） 13513 G→A（5％）	点変異 8344 A→G（90％） 8356 T→C（まれ） 8363 G→A（まれ）	点変異 8993 T→G, C（15％） 9176 T→C（5％）
酵素欠損	複合体 IV＞I	複合体 I, IV	複合体 IV	複合体 IV（10％） PDHC（5％）
筋病理　　 Ragged-red fiber 　　 COX部分欠損　　欠損部位の節状性　　 SSV 　　 SSV内のCOX活性	＋＋＋（境界鮮明）極めてまれ＋	＋ ± －（境界不鮮明）＋＋	＋＋－（境界不鮮明）＋－	－－－－

PDHC： pyruvate dehydrogenase complex, SSV： strongly SDH-reactive blood vessels
＊Leigh脳症の大半は常染色体劣性遺伝であるが、約20％はミトコンドリアDNA変異を持つ母系遺伝を示す。

（埜中征哉．ミトコンドリア病を疑う臨床症候．Clinical Neuroscience 24（2006）より一部改変）

検出可能な遺伝子変異

［受託要領］

項目コード 3826

検査項目名ミトコンドリア遺伝子点変異スクリーニングセット

検体必要量血液 6ml （EDTA2K加血）

採取容器 B-19

保存条件冷蔵

検査方法Ｉｎｖａｄｅｒ法

検出対象変異 A1555G, A3243G, T3271C, A8344G, T8356C, G8363A, T8993G/C,
T9176C, G11778A, G13513Aの10種類

報告様式変異ごとに「変異を認めず」あるいは「変異あり」でご報告
3243変異のみ、1％以下あるいは変異型存在比率（％）でご報告 ;

所要日数 14～21日　

診療報酬未収載

備　　考
１．以下の変異につきましては、従来どおり、単独あるいはセット項目での依頼が可能です。
        ミトコンドリア遺伝子1555変異　（依頼コードNo.5844）
        ミトコンドリア遺伝子3243変異　（依頼コードNo.4022）
        ミトコンドリア遺伝子3項目セット　（依頼コードNo.9234）
                ミトコンドリア遺伝子3460変異　（依頼コードNo.5841）
                ミトコンドリア遺伝子11778変異　（依頼コードNo.5842）
                ミトコンドリア遺伝子14484変異　（依頼コードNo.5843）
２．ミトコンドリア遺伝子3243変異につきましては、従来どおり定量的な測定を行い、変異型存在比率（％）の形式でご報告致します。基準値は1％以下です。

［参考文献］

埜中征哉．ミトコンドリア病を疑う臨床症候．Clinical Neuroscience 24:650-652 （2006）
後藤雄一．MELAS．日本臨床増刊号　ミトコンドリアとミトコンドリア病　60:287-291（2002）
後藤雄一．MERRF．日本臨床増刊号　ミトコンドリアとミトコンドリア病　60:292-295（2002）
後藤雄一．MERRF/MELAS重複．日本臨床増刊号　ミトコンドリアとミトコンドリア病　60:296-297（2002）
山形崇倫・桜井真里子．NARP．日本臨床増刊号　ミトコンドリアとミトコンドリア病　60:298-301（2002）
真島行彦．Leber病．日本臨床増刊号　ミトコンドリアとミトコンドリア病　60:282-286（2002）
宇佐美真一．ミトコンドリア（12SrRNA）遺伝子1555A→G変異．きこえと遺伝子難聴の遺伝子診断と遺伝カウンセリング56-65（2006）

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