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脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration:SCD）は小脳性または脊髄性の運動失調を主症状とする疾患の総称であり、臨床像が多様であることから疾患単位としての位置づけには古くから議論がなされてきました。SCDの約30%が遺伝性であり、その大半はCAGなどの3塩基の繰り返し配列が過度に伸長して機能異常を引き起こすトリプレットリピート病であることが知られています。近年の分子生物学の進歩により、遺伝子検査で原因遺伝子の異常を直接調べることで、大多数の遺伝性SCDにおいて明確な病型診断ができるようになりました。まだ未分類の遺伝性SCDが少数残されていますが、今後、トリプレットリピート病の病態機序が分子レベルでさらに解明され、将来の治療法や予防法の開発へとつながれば、これらの遺伝子検査の意義は診断だけではなく治療の面からも一層高まるものと期待されています。
