骨髄は過形成、顆粒球系、赤芽球系はやや増加、巨核球系は著増している。芽球を62.7%認める。芽球は中型〜大型、細胞質は淡青色～灰色で舌様の突起を示すものを多く認め、一部には微細なアズール顆粒が認められる。核は基本的に円形であるが、不整形を示すものも少なくなく、クロマチン構造はレース状、一部には強いクロマチン凝集がみられる。MPO染色は陰性、エステラーゼ染色は特異的、非特異的ともに陰性である。

顆粒球系の50％以上に低〜無顆粒好中球、偽ペルゲル核異常、巨大好中球、赤芽球系の10％〜50％未満に軽度な巨赤芽球様変化、核辺縁不整、２核赤芽球の異形成所見を認める。巨核球系のほとんどすべてが微小かつ単核の巨核球である。また、巨大かつ低顆粒の血小板を認める。

以上から、AML with multilineage dysplasiaが示唆される骨髄所見である。

芽球は中型〜大型、細胞質は淡青色～灰色で舌様の突起が目立つ。核形態はレース状、一部には強いクロマチン凝集をみられるものがある。

微細なアズール顆粒を有する芽球（左上）も認められる。好中球（左下）は核形態が不整で、偽ペルゲル核異常と顆粒減少を認める。

巨核球の多くは微小巨核球の形態を示す。

MPO染色（左）は陰性、エステラーゼ２重染色（右）では非特異的エステラーゼ染色、特異的エステラーゼ染色とも陰性である。

［染色体］G分染法（PHA無添加24・48時間培養）
45,XX,inv(3)(q21q26.2),-7[20]

［FLT3-ITD］
検出されず

末梢血での血小板の増加と骨髄での微小巨核球などの異形成を示す巨核球の増加はAML with inv(3)(q21.3q26.2) or t(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM(EV1)に典型的所見である。細胞表面マーカー上は、CD13、CD33、CD117、HLA-DR、CD34、CD38などの未熟骨髄系マーカーが陽性を示すが、本症例のようにCD7やCD56が陽性を示す症例や、巨核球系マーカーのCD41、CD61が陽性を示す症例もある。染色体ではmonosomy7、del(5q)を高率に合併する。