骨髄は正形成、顆粒球系優位で、巨核球系は減少している。骨髄芽球を15.7%、単芽球を12.5％、前単球を5.3％を認め、芽球相当細胞の合計は33.5％である。単球を10.5％認める。

骨髄芽球は中型でN/C比大、細胞質は好塩基性、核網繊細で核小体は不明瞭。単芽球は大型でN/C比小、細胞質は灰青色で一部は空胞を有し、核網繊細で大型の核小体を認める。

骨髄芽球はMPO染色陽性、特異的エステラーゼ染色陽性、非特異的エステラーゼ染色陰性である。単芽球はMPO染色弱陽性、特異的エステラーゼ染色陰性、非特異的エステラーゼ染色陽性でNaFで阻害される。

顆粒球系細胞には分化傾向が認められ、10％〜50％未満に低〜無顆粒好中球、偽ペルゲル核異常の異形成を認める。赤芽球系、巨核球系には明らかな異形成を認めない。

好酸球を2.9%認め、その多くに暗赤色の細胞質内顆粒を認める。好塩基球は0.6%と増加を認めない。

骨髄中の芽球が20％以上かつ骨髄系細胞、単球系細胞ともnon erythroid cellsの20％以上を占める。また、末梢血では単球増加（≧5000/μL）を認める。以上から、acute myelomonocytic leukemia（FAB分類M4）が示唆される。

骨髄芽球（黄矢印）は中型でN/C比は大、細胞質は好塩基性で核網繊細で核小体は目立たない。単芽球（緑矢印）は大型でN/C比小、核網繊細で大型の核小体を認め、細胞質は灰青色で空胞を有すものもある。

1. 1単球
2. 2巨大好中球（偽ペルゲル核異常・顆粒減少）
3. 3リンパ球
4. 4正染性赤芽球（脱核前）
5. 5芽球

暗い顆粒を有する好酸球が認められる。

MPO染色（左）は骨髄芽球は陽性、単芽球は弱陽性。エステラーゼ染色は骨髄芽球は非特異的陰性、特異的陽性、単芽球は非特異的陽性（NaF阻害あり）、特異的弱陽性で、二重染色陽性細胞もみられる。

［染色体］G分染法（PHA無添加24・48時間培養）
46,XY,t(6;9)(p23;q34.1)[20]

［キメラ遺伝子解析］
DEK-NUP214（DEK-CAN) 319200 コピー/μg RNA

［FLT3-ITD］
陽性

芽球の骨髄単球系への分化、暗赤色の顆粒を有する好酸球、顆粒球系の異形成などから、AML with t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214（DEK-CAN)の可能性が考えられ、染色体検査、キメラ遺伝子の結果から確定診断された。この病型の44%～62％にみられるとされる好塩基球増加（＞2％）はこの症例では見られなかった。

細胞表面マーカーはこの病型に特徴的なパターンはないが、MPO、CD13、CD33、HLA-DR、CD117、CD15などが陽性で、また一部の症例では本症例のようにCD64などの単球系マーカーも陽性を示す。

また、この病型で高頻度に検出されるFLT3-ITD変異が本症例でも認められている。

なお、WHO分類2017年版では芽球が20％に満たない場合でもAMLと診断できるのはAML with t(8;21)(q22;q22) ;RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO)、AML with inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11、Acute promyelocytic leukemia with PML-RARAの３つの病型のみであるが、AML with t(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUP214（DEK-CAN)の病型でも20％未満の症例が少なくなく、この場合もAMLとして治療すべきとする意見もある。