骨髄は低形成(パーティクルは過形成）、顆粒球系、赤芽球系は減少、巨核球系は著減している。芽球を20.4%認める。芽球は中型〜大型、細胞質は狭小、好塩基性でアズール顆粒はほとんど認められない。核網は繊細で、１つあるいは2,3個の核小体を有する。核は基本的に円形であるが、不整型のものもみられる。アウエル小体はみられない。

MPO染色、CAE染色、NSE染色は陰性である。顆粒球系の10%〜50%未満に低顆粒好中球、偽ペルゲル核異常、赤芽球系の10%〜50%未満に巨赤芽球様変化、巨核球系の10%〜50%未満に微小巨核球の異形成を認める。

以上から、MPO染色陰性の急性白血病で、ダウン症候群であることを加味すると、Acute megakaryoblastic leukemia（急性巨核芽球性白血病、FAB分類 M7）がもっとも疑われる骨髄所見である。

芽球は中型〜大型、細胞質は狭小、好塩基性でアズール顆粒はほとんど認められない。核網は繊細で、1つあるいは2、3個の核小体を有する。核は基本的に円形であるが、不整型のものもみられる。

MPO染色、NSE染色、CAE染色は陰性である。

顆粒球系に低顆粒好中球、偽ペルゲル核異常の異形成を認める。

赤芽球系に巨赤芽球様変化、巨核球系に微小巨核球の異形成を認める。

［染色体］G分染法（PHA無添加24・48時間培養）
48,XY,+21,+8[2]
48,idem,add(21)(q22)[1]
47,XY,+21[17]

［遺伝子発現解析］
GATA1変異を認める

［FLT3-ITD］
検出されず

ダウン症候群の5歳前の小児の1%～2％にAMLが発症する。その多くは急性巨核芽球性白血病の病型をとる。血小板減少が先行し数ヶ月間の比較的緩徐な経過をとる症例が多い。ダウン症候群ではMDSとAMLの間に生物学的ならびに臨床的違いはなく、WHO分類ではこれらは一括して扱われる。

末梢血中には芽球以外にしばしば異形成のある赤芽球が出現し、また巨大血小板が見られる症例もある。

芽球形態は多彩であるが、中型でN/C比大、核網繊細の未熟型と、大型で広めの細胞質を有し核網は硬めの成熟型に大きく分けられる。細胞突起（bleb)を呈する芽球も散見される。MPO染色、NSE染色、CAE染色は陰性である。本症例のように、赤芽球系や顆粒球系に異形成を認める例や微小巨核球が見られる例がある。

細胞表面マーカーではCD117、CD13、CD33、CD7、CD4、CD36、CD41、CD61などが陽性を示す。とくに、巨核球系抗原のCD41、CD61が診断に有用であるが、本症例のようにCD41陰性の症例もある。

21 trisomyに加えて芽球にGATA1変異を認めることが特徴的であり、染色体では+8などの付加的異常もしばしば認められる。